Detrás de cada cifra hay un rostro, una familia y una promesa que se renueva cada mañana. En el caso de la investigación Duchenne impulsada por Duchenne Parent Project España (DPPE), esa promesa se traduce en más de 3,5 millones de euros destinados, desde 2014, a buscar respuestas donde hoy todavía no existe cura. Son padres y madres convertidos en motor científico, decididos a cambiar el destino de cerca de 1.100 personas afectadas en nuestro país por esta enfermedad rara y genética.
La entidad no se limita a acompañar: financia, promueve y acelera. Su apuesta abarca todo el recorrido de un medicamento, desde la fase preclínica hasta los ensayos clínicos y la ansiada autorización de mercado. "En Duchenne Parent Project España mantenemos un compromiso continuo con el avance científico para encontrar tratamientos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas", subraya Silvia Ávila, presidenta de DPPE.
Doce años convertidos en 58 proyectos
El balance impresiona por su constancia. A lo largo de doce años, la asociación ha respaldado un total de 58 iniciativas científicas. De ellas, 23 son proyectos intramurales —en los que DPPE actúa como investigador principal, parte o propietario del desarrollo—, con una dotación que supera los 1,2 millones de euros. Los 35 proyectos extramurales restantes han recibido más de 2,3 millones.
Lejos de estabilizarse, el esfuerzo económico crece año tras año. "El compromiso de Duchenne Parent Project España con la investigación va en aumento y en los dos últimos años la inversión alcanza la cifra de 1.077.928,28 euros", precisa la Dra. Marisol Montolio, directora científica de la entidad.
Ese caudal de recursos no se reparte al azar. Se canaliza principalmente mediante convocatorias competitivas, sometidas a la evaluación rigurosa del Comité Científico Asesor Externo de DPPE. El origen del dinero está en las campañas de captación de fondos y en las donaciones, de las que una parte muy significativa viaja directamente hacia los laboratorios.
De la terapia génica a la salud mental
El abanico de líneas financiadas dibuja una mirada global sobre la enfermedad. Hay espacio para la investigación preclínica y básica, y también para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, entre ellas las terapias génicas y moleculares. Se buscan tratamientos para mutaciones específicas y se estudia la fibrosis y la regeneración muscular.
La agenda contempla, además, la cardiología y la miocardiopatía asociada a la enfermedad, el desarrollo de biomarcadores y la comprensión de cómo progresa el deterioro. No se olvidan las dimensiones humanas: los aspectos cognitivos, sociales y de salud mental conviven con proyectos de innovación y transferencia tecnológica.
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"La investigación es el motor de la esperanza para nuestras familias. Cada euro invertido nos acerca a tratamientos efectivos y a una mejor calidad de vida para quienes conviven con Duchenne y Becker", resume la Dra. Montolio.
Un registro que conecta España con el mundo
La partida más cuantiosa —268.317 euros— se ha dirigido al Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, una base de datos gestionada directamente por la asociación desde 2015 y que hoy reúne a más de 500 inscritos. Su valor va más allá de las cifras: devuelve a las familias el control de su propia información médica y tiende puentes con redes internacionales de élite como TREAT-NMD Global.
Para sostener este ecosistema nació el Programa SARA (Servicios Adscritos al Registro de Pacientes), un engranaje que enlaza tres mundos que rara vez dialogan con fluidez. Colabora con nueve hospitales de referencia; acompaña a los investigadores para que sus hallazgos den el salto del laboratorio a la clínica; y agiliza los procesos de la industria, recortando de forma drástica los tiempos de reclutamiento.
Acceso equitativo, viva donde viva el paciente
Quizá su aportación más transformadora sea la equidad. Antes de SARA, entrar en un ensayo dependía en buena medida del lugar de residencia. Hoy, cualquier paciente español puede ser incluido en un estudio sin que la geografía marque diferencias. A ello se suma un soporte psicológico especializado, pensado para las familias que afrontan el complejo camino de un ensayo clínico.
Los resultados avalan el modelo: 29 ensayos clínicos para DMD se han apoyado en el Registro para su reclutamiento, dos ensayos han recibido financiación directa y se ha consolidado la alianza con nueve hospitales de todo el territorio.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una dolencia genética y degenerativa, marcada por la ausencia de distrofina, proteína esencial para el músculo. Su carencia desata un ciclo de daño e inflamación que arrebata movilidad y obliga, desde edades tempranas, a una atención domiciliaria de 24 horas, casi siempre en manos de las propias familias. Frente a ese horizonte, DPPE —creada y dirigida por padres y madres— sigue empujando la ciencia como quien enciende una luz al final del túnel.
